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昌都子宫内膜癌分子分型检测

临床应用

检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

4800元

适用人群

子宫内膜癌36基因NGS检测,精准区分POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L四种亚型,指导预后评估与靶向免疫治疗决策。

适用人群

  • 新确诊子宫内膜癌患者,需精准评估复发风险与辅助治疗强度
  • 手术后需制定辅助治疗方案的患者,避免过度或不足治疗
  • 复发或转移性子宫内膜癌患者,寻求靶向或免疫治疗机会
  • 年轻患者(<50岁)或家族史阳性者,需排查林奇综合征
  • 考虑PD-1免疫治疗的患者,需明确MSI状态及MMR基因胚系变异
  • 临床医生需进行TCGA分子分型以符合NCCN/ESGO指南推荐

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性覆盖36个基因的全部编码区及关键区域,包括POLE外切酶域(exon9-14)、TP53、PTEN、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、CTNNB1、KRAS、PIK3CA等。同时分析MSI状态的34个微卫星位点,实现TCGA分子分型四分类:POLE突变型(预后最好)、MSI-H型(预后中等,PD-1强适应证)、CN-H高拷贝型(预后最差)、CN-L低拷贝型(预后中等)。检测变异类型涵盖点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及融合基因。可发现驱动基因突变(如PTEN、ARID1A、PIK3CA等)、林奇综合征相关胚系突变、以及靶向用药相关变异(如PIK3CA、ERBB2等)。局限性:不覆盖深部内含子、UTR区域;拷贝数变异灵敏度有限;极低比例嵌合变异可能漏检;POLE突变需重点关注外切酶域特定热点。

检测流程

检测样本灵活多样,首选手术组织石蜡切片或石蜡包埋组织块,也可使用新鲜组织、穿刺活检组织。无需空腹,无创伤。本地医院或诊所可协助采样,支持全国邮寄送检。样本采集后常温稳定运输,报告周期约10个工作日。

准确性说明

检测采用NGS技术,每个基因位点测序深度≥500×,关键区域(POLE外切酶域、MSI位点)深度≥1000×,确保低频变异检出准确。MSI状态通过34个位点联合分析,与金标准PCR法一致性>95%。TCGA分子分型流程严格遵循NCCN v2.2022指南:先判读POLE,再MSI/MMR,再TP53,最后CN-L。阳性结果意义明确:POLE突变型提示预后极好(5年OS>95%),MSI-H型提示免疫治疗获益概率高,TP53突变提示CN-H型需强化辅助治疗。阴性结果不排除其他分子机制。检出MMR基因胚系突变可确诊林奇综合征,需家族遗传咨询和针对性筛查。

详细流程

  1. 咨询:临床医生评估患者适应症,开具检测申请
  2. 采样:在医院或诊所采集组织样本(石蜡切片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织)
  3. 登记:填写知情同意书及送检单,核对患者信息
  4. 寄送:样本常温密封包装,通过冷链物流寄送至检测中心
  5. 提取:实验室提取组织DNA,质检合格后建库
  6. 测序:采用高通量测序平台进行36基因全外显子及MSI位点测序
  7. 分析:生物信息学分析变异,结合TCGA分型算法出具报告
  8. 报告:10个工作日内出具电子版报告,由临床医生解读并制定治疗计划

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我是复发转移的子宫内膜癌患者,做这个检测能指导后续治疗吗?
非常适合。检测结果可明确MSI状态:约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型,是PD-1单抗(如帕博利珠单抗)的强适应证。同时,36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因,可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外,还提供胚系突变信息,帮助评估遗传风险。
我在昌都,病理报告显示是透明细胞癌,这个检测能帮我确定靶向药吗?
可以。透明细胞癌属于子宫内膜癌少见亚型,本检测36个基因覆盖PTEN、PIK3CA、ARID1A、ERBB2等驱动基因,可检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。若检出PIK3CA突变或HER2扩增等,可为PI3K抑制剂或抗HER2靶向药提供参考。同时MSI-H结果可指导PD-1免疫治疗。
为什么检测要同时看POLE外切酶域和MSI状态?
因为这两个指标直接决定TCGA分子分型的第一步和第二步。POLE外切酶域突变(exon9-14)是判定POLE突变型的关键,此型预后最好;MSI-H(微卫星不稳定)则是MSI型的标志,与PD-1免疫治疗强相关。两者检测顺序和覆盖区域(如POLE exon9-14、MSI的34个位点)都是按照NCCN指南设计的,缺一不可。
检测了36个基因,为什么报告只重点写POLE、MSI和TP53?
因为这3个指标是TCGA分子分型的核心分类依据。根据NCCN v2.2022指南流程:先看POLE外切酶域突变→再看MSI/MMR状态→最后看TP53突变,从而将子宫内膜癌分为POLE突变型、MSI-H型、CN-H(TP53突变)型、CN-L型四大亚型。其他33个基因(如PTEN、PIK3CA、ARID1A等)用于补充用药指导和驱动基因分析,但分型决策依赖这三大支柱。
我手术后做了这个检测,报告多久能出来?
报告周期为10个工作日,从样本到达实验室并确认合格后开始计算。若您送检的是手术组织石蜡贴片或蜡块,需确保样本质量合格。具体报告出具时间可咨询送检机构或客服,我们会及时通知您电子版结果。

注意事项

  • 本检测仅对送检样本负责,样本质量直接影响结果准确性
  • 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案需结合患者整体情况由主治医生确定
  • POLE突变型预后极好但尚缺乏前瞻性研究,临床仍建议标准辅助治疗
  • 林奇综合征阳性需家族成员进行Sanger测序验证和遗传咨询
  • MSI-H患者PD-1治疗约30-60%客观缓解率,部分患者不应答需进一步评估
  • CN-H型预后最差,需强化辅助治疗,但可考虑参加相关临床试验
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

孟** 已验证 术后复查

整个过程挺顺利的,客服响应快。唯一感觉可以改进的是,从样本寄出到报告生成,中间有几天状态没更新,心里有点没底,忍不住去问客服。希望以后状态更新能更频繁些,比如‘样本检测中’也能有个进度百分比之类的。

机构回复

非常感谢您的宝贵意见!等待期的状态透明度的确是我们持续优化的重点。我们正在升级系统,未来将尝试提供更细化的进度提示,以缓解您的等待焦虑。再次感谢!

2026-05-188人觉得有用
阎** 已验证 胃癌家属

作为结直肠癌患者,我同时有子宫内膜病变,医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析,指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析,在标准化的报告里是看不到的,完全依赖于解读专家的经验和用心。

机构回复

非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况,我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。

2026-05-1452人觉得有用
尹** 已验证 甲状腺结节

我是乳腺癌术后,复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时,我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生,并且有密码保护,不会上传到公共网络,这点让我很安心。

机构回复

感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生,并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。

2026-05-125人觉得有用
邹** 已验证 乳腺癌术后

帮我姐姐咨询和办理的,她在老家医院手术,病理出来后我们急着想确定分型。客服指导我们用手机小程序就能完成远程申请和授权,然后直接联系病理科寄送白片,不用姐姐来回跑,特别适合异地的情况。报告出来后,客服还帮忙同步给了我们指定的医生,非常省心。

机构回复

很高兴我们的远程服务流程能为您和家人带来便利。解决异地就医的信息传递痛点,正是我们努力的方向之一。如有任何后续问题,请随时联系我们。

2026-05-024人觉得有用
叶** 已验证 肠癌患者

作为结直肠癌患者,我对基因检测不陌生。这次家人做子宫内膜癌分型,最看重准确性。对比来看,这家报告给出的分型和风险评估非常细致,与临床表型吻合度高,而且速度也比我想象中快,值得推荐。

机构回复

感谢您这位“资深”用户的专业认可。我们始终将检测的精准性放在首位,并不断提速。能得到您的推荐,是对我们莫大的鼓励。

2026-05-0929人觉得有用
蒋** 已验证 肝癌家属

报告内容很扎实,但装帧可以更精美一些哈哈。就是一份简单的胶装,感觉和它的价格有点不匹配。毕竟这么重要的医学报告,如果封面设计和纸张质感更好些,收藏起来或者拿给医生看的时候,感觉会更郑重。

机构回复

很有趣且细致的观察,感谢您的反馈。我们已记录下您关于报告材质和设计的美学建议,会在下一次版本更新时进行评估与优化。

2026-04-2644人觉得有用
邓** 已验证 肝癌家属

整体很好,就是报告出得比预期晚了两天。那几天等得有点着急,天天刷页面。不过顾问提前打电话来解释了一下,说是质控复检花了点时间,态度很诚恳,也能理解。

机构回复

非常抱歉让您久等了!报告质量是我们的生命线,有时为确保结果绝对准确,会进行复检,感谢您的理解和耐心。今后我们会更注重进度沟通。

2026-02-2165人觉得有用
余** 已验证 肺癌家属

我是胃癌病人家属,陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测,这个的报告明显更“好看”。重点突出,关键结论在摘要页一眼就能看到,后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的,这个设计很人性化,各取所需。

机构回复

感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告,正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。

2026-02-1045人觉得有用
赵** 已验证 术后复查

我是因为有家族史来做的筛查,采样前特别紧张,怕疼。好在护士很有经验,一边操作一边轻声安抚,告诉我每一步在做什么,让我放松不少。过程比想象中快,不适感很轻微,像来月经时取分泌物那种感觉。整体体验超出预期。

机构回复

感谢您的信任。我们深知采样过程对用户的心理和生理影响,因此特别注重操作人员的培训与沟通技巧。您的安心是我们最大的追求,祝您健康。

2025-12-285人觉得有用
薛** 已验证 化疗前检测

提交样本后,我接到一个确认电话,对方核对我信息时,不是直接问‘你是XXX吗?’,而是问‘请问您的注册手机尾号和姓名是?’,这种反向核验方式,让我觉得他们很警惕,防止信息被冒充窃取。

机构回复

感谢您对我们流程设计的认可。您提到的“反向核验”是我们标准的身份确认流程,能有效防止在非面对面场景下的信息泄露与欺诈,确保每一步操作都对应正确的客户。

2026-01-0141人觉得有用
龚** 已验证 胃癌家属

作为肝癌家属,替妈妈咨询这个检测。我本身不是学医的,一开始完全听不懂。客服没有直接用专业术语砸我,而是打了比方,像‘给肿瘤做个性别和性格鉴定’,我一下子就懂了。沟通体验特别好,感觉被尊重和理解。

机构回复

能让您用易懂的方式理解复杂的检测,我们非常欣慰!家属的支持和清晰的理解对患者至关重要。后续有任何疑问,请随时联系我们。

2026-02-1845人觉得有用
尹** 已验证 二次手术前

准确性和速度都符合预期,没出岔子。但等待过程中,线上客服虽然态度好,但有时对于具体技术问题也给不出太深入的解答,只能转给技术部门,中间有点时间差。希望客服培训能更全面些。

机构回复

非常感谢您指出我们服务中可以改进的细节。您反馈的客服专业深度问题非常重要,我们将加强客服团队的跨部门培训,力争为您提供更高效、深入的咨询服务。

2026-03-1163人觉得有用
郭** 已验证 肝癌家属

检测主要是为了判断预后,避免过度治疗。报告中对‘低风险’分型的界定和后续随访建议非常清晰,让我和医生都确信可以采取相对保守的随访策略,减轻了不必要的心理和治疗负担。

机构回复

这正是分子分型检测的重要价值之一——实现更精准的风险分层和治疗。很高兴检测能帮助您和医生做出更清晰、更从容的决策。祝您随访一切顺利!

2025-12-0931人觉得有用
冯** 已验证 化疗前检测

作为患者,最怕的就是信息不透明。这个检测的报告把关键指标、分型依据、临床意义都写得很清楚,让我在和医生沟通时更有底气,能参与到自己的治疗决策中,这种感觉很好。

机构回复

empowering 患者,让您更主动地参与治疗决策,这正是我们努力的方向。感谢您的反馈,祝您治疗进程顺利!

2026-01-2868人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我是体检异常后做的,最怕结果吓到家人。他们很贴心,在报告封面和每页页眉都印有‘保密资料’的水印,并且建议我选择一个安全的环境独自查阅。这种提醒虽然小,但体现了对患者心理和隐私的双重关怀。

机构回复

感谢您注意到我们的用心细节。我们深知一份报告对个人和家庭可能带来的影响。“保密”提示和查阅环境建议,是我们从人文关怀角度出发,对隐私保护的延伸服务。

2026-01-0316人觉得有用

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